Identificados novos genes ligados ao risco de câncer de mama

Um estudo colaborativo internacional em grande escala liderado pelo professor Jacques Simard, da Université Laval, e pelo professor Douglas Easton, da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, identificou novos genes associados ao câncer de mama que podem eventualmente ser incluídos em testes para identificar mulheres com risco aumentado.

Os testes genéticos atuais para câncer de mama consideram apenas alguns genes, como BRCA1, BRCA2 e PALB2. No entanto, isso explica apenas uma minoria do risco genético, sugerindo que mais genes ainda precisam ser identificados.

O estudo encontrou evidências de pelo menos quatro novos genes de risco de câncer de mama, com evidências sugestivas de muitos outros. A identificação desses novos genes contribuirá para nossa compreensão do risco genético do câncer de mama. Esse novo conhecimento ajudará a melhorar a previsão de risco, identificando melhor as mulheres com maior risco de contrair a doença. Isso informará melhor as abordagens para triagem de mama, redução de risco e manejo clínico.

A descoberta desses novos genes também fornece informações cruciais sobre os mecanismos biológicos subjacentes ao desenvolvimento do câncer, potencialmente abrindo caminho para a identificação de novos tratamentos.

Melhorando o atendimento ao paciente

O objetivo é integrar essas informações em uma ferramenta abrangente de previsão de risco atualmente usada mundialmente por profissionais de saúde. “Melhorar o aconselhamento genético para mulheres de alto risco promoverá a tomada de decisão compartilhada sobre estratégias de redução de risco, triagem e determinação de opções de tratamento”, enfatiza o professor Jacques Simard, da Université Laval.

 

Embora a maioria das variantes identificadas nesses novos genes seja rara, os riscos podem ser significativos para as mulheres que os carregam. Por exemplo, alterações em um dos novos genes, MAP3K1, parecem dar origem a um risco particularmente alto de câncer de mama”.

 

Professor Jacques Simard, pesquisador do Centro de Genômica do CHU de Québec-Université Laval Research Center

 

A força do estudo está nos dados genéticos que foram usados ​​para a análise. Alterações genéticas em todos os genes foram observadas em 26.000 mulheres com câncer de mama e 217.000 mulheres sem câncer de mama. Estes incluíram mulheres de oito países da Europa e da Ásia.

“Até onde sabemos, este é o maior estudo desse tipo. Foi possível graças ao uso de dados de vários colaboradores em muitos países, bem como dados disponíveis publicamente do Biobank do Reino Unido”, disse o professor Douglas Easton, diretor do Centro de Epidemiologia Genética do Câncer da Universidade de Cambridge.

Antes que essas informações possam ser usadas em um ambiente clínico, os cientistas precisam validar os resultados em outros conjuntos de dados. “Precisamos de dados adicionais para determinar com mais precisão os riscos de câncer associados a variantes desses genes, para estudar as características dos tumores e entender como esses efeitos genéticos se combinam com outros fatores de estilo de vida que afetam os riscos de câncer de mama”, diz o professor Easton. A equipe de pesquisa está atualmente realizando um esforço internacional em larga escala projetado para essa finalidade.

O estudo de Naomi Wilcox (Universidade de Cambridge) et al. foi publicado em 17 de agosto de 2023 na revista Genética da Natureza. O estudo foi supervisionado conjuntamente pelos professores Jacques Simard e Douglas Easton.

Este estudo foi financiado pelo Governo do Canadá através do Genome Canada e dos Institutos Canadenses de Pesquisa em Saúde, do Ministère de l’Économie et de l’Innovation du Québec através do Genome Québec, da Quebec Breast Cancer Foundation, do programa Horizon da União Européia, do Wellcome Trust, bem como a International Alliance for Cancer Early Detection, uma aliança entre a Cancer Research UK, o Canary Center da Stanford University, a University of Cambridge, OHSU Knight Cancer Institute, University College London e a University of Manchester.